Біологічна функція та патогенез
Ген HACE1 кодує HECT-домен та анкіриновий повтор, що містить E3 убіквітин-протеїн лігазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та апараті Гольджі. HACE1 допомагає приєднувати молекули убіквітину до певних цільових білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їх активність. Таким чином він регулює ключові клітинні процеси, такі як контроль якості білків, поділ клітин і реакція на стрес. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи, та для запобігання неконтрольованому росту клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HACE1 порушують його убіквітин-лігазну активність і спричиняють пов'язаний з HACE1 нейророзвитковий розлад зі спастичною параплегією та аномаліями мозку, рідкісне спадкове захворювання. Коли HACE1 не працює належним чином, білки, які мали бути позначені для деградації, накопичуються, що може вражати головний і спинний мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, спастичність (ригідність м'язів), судоми та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Нейробластома ORPHA:635Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
