Головна › Гени › HACD1 — 3-гідроксиацил-КоА дегідратаза 1
HGNC: HACD1

HACD1 — 3-гідроксиацил-КоА дегідратаза 1

International Name (EN): 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген HACD1 кодує 3-гідроксиацил-КоА дегідратазу 1, фермент, розташований у мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент бере участь у синтезі дуже довголанцюгових жирних кислот, які є важливими компонентами клітинних мембран і мієліну. Каталізуючи реакцію дегідратації на етапі подовження жирних кислот, HACD1 сприяє утворенню довгих жирнокислотних ланцюгів, необхідних для нормальної роботи м'язів і нервів. Цей процес важливий для розвитку та підтримки скелетних м'язів і периферичних нервів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HACD1 порушують синтез дуже довголанцюгових жирних кислот і спричиняють вроджену міопатію, м'язове захворювання. Коли фермент не працює належним чином, м'язові клітини не можуть формувати нормальні мембрани та мієлін, що призводить до м'язової слабкості та затримки моторного розвитку. Це може вражати скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як гіпотонія, атрофія м'язів і труднощі з рухами.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →