Біологічна функція та патогенез
Ген H1-4 кодує лінкерний гістоновий білок H1.4, який знаходиться переважно в ядрі, де він зв'язується з ДНК і допомагає упаковувати її в компактну структуру, яка називається хроматином. H1.4 допомагає організувати ДНК, з'єднуючи нуклеосоми разом і регулюючи, наскільки щільно закручена ДНК, що визначає, чи активні гени, чи вимкнені. Цей процес важливий для контролю експресії генів, підтримки структури хромосом і забезпечення правильного поділу клітин та розвитку.
Патогенні варіанти в одній копії гена H1-4 можуть порушити організацію хроматину та спричинити синдром Рахмана, рідкісний розлад нервово-психічного розвитку. Коли H1.4 не працює належним чином, регуляція активності генів порушується, що може впливати на мозок та інші системи та спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
