Біологічна функція та патогенез
Ген GZF1 кодує індукований GDNF цинковий пальцевий білок 1, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі. GZF1 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи активність цільових генів у відповідь на сигналізацію GDNF. Таким чином, він впливає на клітинні реакції, такі як проліферація, диференціація та виживання. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені GZF1 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується надмірною рухливістю суглобів, низьким зростом та характерними рисами обличчя. Коли GZF1 не працює належним чином, експресія його цільових генів змінюється, що може впливати на скелет, сполучні тканини та інші органи, призводячи до таких проблем, як вивихи суглобів, скелетні аномалії та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром тяжкої короткозорості, генералізованої гіпермобільності суглобів та низького зросту ORPHA:527450Спадкова мутація
