Біологічна функція та патогенез
Ген GYS2 кодує глікогенсинтазу 2, фермент, що знаходиться переважно в печінці. Цей фермент допомагає будувати глікоген, додаючи молекули глюкози до ланцюга, що росте, що дозволяє печінці запасати цукор для подальшого використання. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня цукру в крові, особливо між прийомами їжі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GYS2 порушують синтез глікогену та спричиняють глікогеноз 0 типу, рідкісне метаболічне захворювання. Коли глікогенсинтаза 2 не працює належним чином, печінка не може запасати достатньо глікогену, що призводить до низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії) під час голодування та високого рівня цукру (гіперглікемії) після їжі. Це може впливати на печінку та загальний енергетичний баланс, спричиняючи такі симптоми, як втома, судоми та поганий ріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
