GYPC — глікофорин C (група крові Гербіх)

Ген GYPC кодує глікофорин C, білок, що знаходиться переважно в мембрані еритроцитів. Глікофорин C допомагає підтримувати форму та стабільність еритроцитів, взаємодіючи з іншими мембранними білками та цитоскелетом. Завдяки цьому він дозволяє еритроцитам бути гнучкими та стійкими до механічного стресу. Цей процес важливий для нормальної функції та виживання еритроцитів у кровотоці.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GYPC порушують вироблення або функцію глікофорину C і спричиняють варіанти системи груп крові Гербіх, а в рідкісних випадках – спадковий еліптоцитоз, розлад еритроцитів. Коли глікофорин C не працює належним чином, еритроцити можуть набувати аномальної форми та ставати крихкими, що може впливати на кров і спричиняти такі проблеми, як анемія, жовтяниця та збільшена селезінка.