Головна › Гени › GUF1 — ГТФ-зв'язувальний фактор елонгації GUF1
HGNC: GUF1

GUF1 — ГТФ-зв'язувальний фактор елонгації GUF1

International Name (EN): GTP binding elongation factor GUF1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GUF1 кодує ГТФ-зв'язувальний фактор елонгації, який знаходиться переважно в мітохондріях. GUF1 допомагає регулювати синтез білка в мітохондріях, зв'язуючись з рибосомами та забезпечуючи точну й ефективну трансляцію мітохондріальних білків. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти білки, необхідні для виробництва енергії та клітинного дихання. Цей процес важливий для нормальної роботи мітохондрій та загального енергетичного обміну клітини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GUF1 порушують синтез мітохондріальних білків і спричиняють мітохондріальне захворювання. Коли GUF1 не працює належним чином, трансляція в мітохондріях порушується, що призводить до зниження виробництва енергії, що може впливати на мозок, м'язи та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →