GSX2 — GS гомеобокс 2

Ген GSX2 кодує гомеодоменний транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і регулює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин центральної нервової системи, що розвивається, особливо у вентральному передньому мозку та спинному мозку. GSX2 допомагає контролювати експресію генів, залучених до специфікації та диференціації нейральних клітин-попередників, особливо тих, що дають початок ГАМК-ергічним нейронам. Завдяки цьому він визначає ідентичність нейронів і забезпечує правильне формування таких ділянок мозку, як базальні ганглії. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.

Патогенні варіанти в гені GSX2 порушують розвиток ГАМК-ергічних нейронів і спричиняють рідкісний розлад нейророзвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та руховими порушеннями. Коли білок GSX2 не працює належним чином, вироблення ГАМК-ергічних нейронів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, гіпотонія та аномальні рухи.