Біологічна функція та патогенез
Ген GSR кодує глутатіон-дисульфід-редуктазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Цей фермент допомагає перетворювати окислений глутатіон (GSSG) назад у його відновлену форму (GSH), використовуючи NADPH як донор електронів. Завдяки цьому він підтримує клітинний пул відновленого глутатіону, який необхідний для захисту клітин від окислювального пошкодження та для правильної редокс-сигналізації. Цей процес важливий для загального здоров'я клітин, особливо в еритроцитах і печінці.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GSR порушують рециркуляцію глутатіону та спричиняють дефіцит глутатіонредуктази, рідкісний метаболічний розлад. Коли глутатіон-дисульфід-редуктаза не працює належним чином, рівень відновленого глутатіону падає, що призводить до підвищеного окислювального стресу та пошкодження еритроцитів, що може спричинити гемолітичну анемію та інші симптоми, такі як жовтяниця та втома.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
