GSN — гельсолін

Ген GSN кодує гельсолін — білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та секретується в позаклітинний простір. Гельсолін допомагає розрізати та закривати актинові філаменти, таким чином ремоделюючи актиновий цитоскелет і регулюючи форму клітини, рухливість і сигналізацію. Завдяки цьому він дозволяє клітинам змінювати форму, рухатися та реагувати на навколишнє середовище. Цей процес важливий для нормального розвитку, імунної функції та відновлення тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена GSN порушують ремоделювання актинових філаментів і спричиняють амілоїдоз гельсоліну (також відомий як сімейний амілоїдоз фінського типу) — рідкісний спадковий розлад. Коли гельсолін не працює належним чином, аномальні фрагменти білка накопичуються у вигляді амілоїдних відкладень, що може вражати очі, шкіру, нирки та периферичні нерви, викликаючи такі проблеми, як ґратчаста дистрофія рогівки, cutis laxa та прогресуюча краніальна і периферична нейропатія.