Біологічна функція та патогенез
Ген GSC кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен — білок, який зв'язується з ДНК і регулює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі, де діє як транскрипційний репресор під час раннього ембріонального розвитку. GSC допомагає контролювати експресію генів, залучених до формування голови, обличчя та скелета, вимикаючи певні програми розвитку. Цей процес важливий для правильного розвитку черепно-лицевої ділянки та скелета.
Патогенні варіанти в гені GSC порушують його функцію як транскрипційного фактора і можуть спричинити порушення розвитку, такі як черепно-лицеві аномалії. Коли білок GSC не працює належним чином, регуляція генів, необхідних для розвитку голови та обличчя, порушується, що може впливати на череп, лицеві кістки та інші структури, призводячи до таких проблем, як аномальні риси обличчя та дефекти скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром низькорослості, атрезії слухового проходу, гіпоплазії нижньої щелепи та скелетних аномалій ORPHA:397623Спадкова мутація
