GRXCR2 — Глутаредоксин та багатий на цистеїн домен 2

Ген GRXCR2 кодує білок, який називається глутаредоксин та білок, що містить багатий на цистеїн домен 2, і знаходиться переважно у волоскових клітинах внутрішнього вуха, зокрема у стереоциліях. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію стереоцилій, регулюючи редокс-баланс і організовуючи актинові філаменти. Завдяки цьому він дозволяє волосковим клітинам правильно сприймати звукові хвилі та перетворювати їх на електричні сигнали. Цей процес важливий для нормального слуху та рівноваги.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GRXCR2 порушують функцію стереоцилій і спричиняють несиндромну глухоту, тип втрати слуху. Коли білок не працює належним чином, стереоцилії дезорганізуються та дегенерують, що може вражати внутрішнє вухо та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху, зазвичай без інших симптомів.