GRXCR1 — Глутаредоксин та багатий на цистеїн домен, що містить 1

Ген GRXCR1 кодує білок, який називається глутаредоксин та багатий на цистеїн домен, що містить білок 1, і знаходиться переважно у волоскових клітинах внутрішнього вуха, зокрема у стереоциліях. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію стереоцилій, регулюючи редокс-стан та організовуючи актинові філаменти. Завдяки цьому він дозволяє волосковим клітинам правильно виявляти звукові коливання та перетворювати їх на електричні сигнали. Цей процес важливий для нормального слуху.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GRXCR1 порушують функцію білка та спричиняють аутосомно-рецесивну несиндромальну приглухуватість (DFNB25), тип порушення слуху. Коли білок не працює належним чином, стереоцилії стають дезорганізованими та дегенерують, що може впливати на внутрішнє вухо та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча приглухуватість, зазвичай починається в дитинстві.