GRM6 — метаботропний глутаматний рецептор 6

Ген GRM6 кодує метаботропний глутаматний рецептор 6 (mGluR6) — білок, що знаходиться переважно в мембрані ON-біполярних клітин сітківки. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від фоторецепторів до біполярних клітин, активуючи каскад G-білків, який закриває іонні канали у відповідь на глутамат. Завдяки цьому він дозволяє зоровому сигналу передаватися від ока до мозку, що важливо для зору при слабкому освітленні та обробки зорової інформації.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GRM6 порушують цю сигналізацію та спричиняють вроджену стаціонарну нічну сліпоту (CSNB) — непрогресуючий розлад сітківки. Коли mGluR6 не працює належним чином, сигнал від паличок не може передаватися до біполярних клітин, що впливає на сітківку та спричиняє такі проблеми, як труднощі з баченням при слабкому освітленні та нічна сліпота від народження.