Біологічна функція та патогенез
Ген GRIN2D кодує субодиницю NMDA-рецептора, білка, що знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає формувати канал, який дозволяє кальцію та іншим іонам надходити в клітину, коли нейромедіатор глутамат зв’язується. Таким чином, вона контролює силу відповіді нейронів на сигнали та важлива для синаптичної пластичності, навчання й пам’яті.
Патогенні варіанти в гені GRIN2D порушують нормальну функцію NMDA-рецептора та спричиняють розлад нервового розвитку з епілепсією. Коли субодиниця не працює належним чином, канал рецептора може бути надмірно або недостатньо активним, що призводить до аномальної передачі сигналів у нейронах, впливає на розвиток мозку та спричиняє такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
