Біологічна функція та патогенез
Ген GRIA3 кодує субодиницю AMPA-рецептора, типу глутамат-керованого іонного каналу, що знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає формувати рецептор, який дозволяє іонам натрію та калію надходити в нейрон, коли зв'язується глутамат, що генерує швидкі збуджувальні сигнали в нервовій системі. Завдяки цьому вона забезпечує швидку комунікацію між нейронами і є важливою для навчання, пам'яті та нормального розвитку мозку.
Патогенні варіанти в гені GRIA3 порушують функцію AMPA-рецептора і спричиняють розлад нейророзвитку з епілепсією або без неї. Коли рецептор не працює належним чином, потік іонів змінюється, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та поведінкові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
