GRB10 — білок 10, що зв'язується з рецептором фактора росту

Ген GRB10 кодує білок 10, що зв'язується з рецептором фактора росту, адаптерний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. GRB10 допомагає регулювати сигнальні шляхи, зв'язуючись з активованими рецепторними тирозинкіназами, такими як рецептори інсуліну та IGF-1, та іншими сигнальними молекулами. Таким чином, він модулює силу відповіді клітини на сигнали факторів росту, діючи як негативний регулятор. Цей процес важливий для нормального росту, метаболізму та розвитку.

Патогенні варіанти в одній копії гена GRB10 (успадковані від батька) порушують цю регуляцію та спричиняють синдром Сільвера-Рассела, розлад росту. Коли GRB10 не працює належним чином, сигналізація факторів росту стає аномально підвищеною або зниженою, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка росту до і після народження, характерні риси обличчя та труднощі з годуванням.