Біологічна функція та патогенез
Ген GRAP кодує адаптерний білок, споріднений з GRB2, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. GRAP допомагає передавати сигнали від активованих рецепторів, зв'язуючи їх з нижчими сигнальними молекулами, такими як SOS і шлях RAS. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на фактори росту та інші зовнішні сигнали, що важливо для розвитку клітин крові та функціонування імунної системи.
Патогенні варіанти в гені GRAP порушують цю сигналізацію і можуть спричинити гематологічні захворювання, такі як лейкемії та лімфоми. Коли GRAP не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на кістковий мозок та імунну систему і спричиняти такі проблеми, як аномальне утворення клітин крові та підвищена сприйнятливість до інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
