Біологічна функція та патогенез
Ген GPSM2 кодує білок, відомий як модулятор сигналізації G-білків 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає регулювати шляхи сигналізації G-білків, взаємодіючи з G-білками та впливаючи на їх активність. Таким чином, він контролює, як клітини реагують на зовнішні сигнали, що важливо для різних клітинних процесів, включаючи поділ та міграцію клітин. Цей процес важливий для розвитку нервової системи та правильного функціонування сенсорних клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GPSM2 порушують регуляцію сигналізації G-білків і спричиняють синдром Чадлі-МакКаллоу, рідкісний неврологічний розлад. Коли білок не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на мозок і внутрішнє вухо та спричиняти такі проблеми, як втрата слуху та аномалії мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Чадлі-Маккаллоу ORPHA:314597Спадкова мутація
