GPR179 — Рецептор, спряжений з G-білком, 179

Ген GPR179 кодує рецептор, спряжений з G-білком (GPCR), який знаходиться переважно в сітківці, зокрема в синапсах між фоторецепторами та біполярними клітинами. Цей рецептор допомагає організувати постсинаптичний сигнальний комплекс, взаємодіючи з такими білками, як GRM6 і TRPM1, які необхідні для передачі зорових сигналів. Завдяки цьому він дозволяє сітківці обробляти світлову інформацію та забезпечує нормальний зір. Цей процес важливий для розвитку та функціонування зорової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GPR179 порушують синаптичну сигналізацію в сітківці та спричиняють повну вроджену стаціонарну нічну сліпоту (CSNB), рідкісний спадковий розлад сітківки. Коли рецептор не працює належним чином, передача зорових сигналів від фоторецепторів до біполярних клітин порушується, що впливає на сітківку та спричиняє такі проблеми, як труднощі з баченням при слабкому освітленні, нічна сліпота, а іноді й зниження гостроти зору.