GPR101 — Рецептор, спряжений з G-білком, 101

Ген GPR101 кодує рецептор, спряжений з G-білком (GPCR), який знаходиться переважно в клітинній мембрані, зокрема в мозку та гіпофізі. Цей рецептор допомагає передавати сигнали ззовні клітини всередину, активуючи G-білки, які потім запускають різні клітинні реакції. Завдяки цьому він допомагає регулювати важливі функції, такі як ріст, розвиток і вивільнення гормонів. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку, особливо скелета та ендокринної системи.

Патогенні варіанти в гені GPR101 порушують нормальну сигналізацію та спричиняють X-зчеплений акрогігантизм (XLAG), рідкісний розлад, що характеризується надмірним ростом, який починається в дитинстві. Коли рецептор не працює належним чином, це призводить до надмірного вироблення гормону росту, що може спричинити швидкий ріст, високий зріст і збільшення рук і ніг. Цей стан вражає гіпофіз і може призвести до інших проблем зі здоров'ям, якщо не лікувати.