GPNMB — глікопротеїн nmb

Ген GPNMB кодує глікопротеїн NMB (також відомий як остеоактивін), трансмембранний білок, що знаходиться переважно в мембранах меланосом, лізосом і плазматичній мембрані. GPNMB допомагає регулювати адгезію клітин, міграцію та імунну відповідь, взаємодіючи з іншими білками та рецепторами, а також відіграє роль у формуванні та функціонуванні меланосом і остеокластів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам спілкуватися з навколишнім середовищем і сприяє пігментації, ремоделюванню кісткової тканини та відновленню тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування шкіри, кісток та імунної системи.

Патогенні варіанти в гені GPNMB порушують ці клітинні функції та спричиняють рідкісний розлад пігментації, відомий як амілоїдоз шкіри дісхромічна, стан, що характеризується плямистою гіпер- та гіпопігментацією. Коли глікопротеїн NMB не працює належним чином, функція меланосом і перенесення меланіну порушуються, що може впливати на шкіру та спричиняти такі проблеми, як поширені пігментні зміни, свербіж та амілоїдні відкладення в шкірі.