Біологічна функція та патогенез
Ген GPAA1 кодує субодиницю комплексу GPI-трансамідази, ферменту, розташованого в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей комплекс допомагає приєднувати глікозилфосфатидилінозитолові (GPI) якорі до білків — модифікація, яка дозволяє білкам закріплюватися на клітинній мембрані. Завдяки цьому багато білків правильно розташовуються на поверхні клітини, що важливо для клітинної сигналізації, адгезії та взаємодії з іншими клітинами.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GPAA1 порушують процес приєднання GPI-якоря та спричиняють пов'язаний з GPAA1 дефект біосинтезу глікозилфосфатидилінозитолу — порушення розвитку. Коли комплекс GPI-трансамідази не працює належним чином, білки, які зазвичай покладаються на GPI-якорі, не прикріплюються до клітинної мембрани, що може впливати на мозок, скелет та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром затримки нейророзвитку, судом, офтальмологічних аномалій, остеопенії та атрофії мозочка ORPHA:529665Спадкова мутація
