Біологічна функція та патогенез
Ген GP6 кодує глікопротеїн VI (GPVI), рецепторний білок, що знаходиться переважно на поверхні тромбоцитів — дрібних фрагментів клітин, які допомагають крові згортатися. GPVI допомагає тромбоцитам прикріплюватися до колагену, що оголюється при пошкодженні судин, і запускає сигнали всередині тромбоцита, які призводять до його активації та злипання. Завдяки цьому тромбоцити утворюють пробку та зупиняють кровотечу, що важливо для нормального згортання крові та загоєння ран.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GP6 порушують цей механізм розпізнавання колагену та спричиняють рідкісний розлад кровотечі — дефіцит GPVI. Коли GPVI не працює належним чином, тромбоцити не можуть нормально реагувати на колаген, що може впливати на систему згортання крові та викликати такі проблеми, як легке утворення синців, носові кровотечі та тривала кровотеча після порізів або операцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
