Біологічна функція та патогенез
Ген GOSR2 кодує білок під назвою член 2 комплексу SNAP-рецепторів апарату Гольджі, який переважно знаходиться в мембранах апарату Гольджі — клітинної органели, що модифікує та пакує білки. Цей білок є ключовим компонентом комплексу SNARE — молекулярного механізму, який допомагає везикулам зливатися з цільовими мембранами. Завдяки цьому він забезпечує правильний транспорт білків усередині клітини та нормальне функціонування апарату Гольджі. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи та м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GOSR2 порушують функцію комплексу SNARE і спричиняють рідкісне спадкове захворювання — прогресуючу міоклонус-епілепсію з атаксією (ПМЕ), неврологічний розлад. Коли білок GOSR2 не працює належним чином, транспорт білків у клітинах порушується, що може впливати на мозок, м'язи та інші органи й викликати такі проблеми, як судоми, м'язові посмикування (міоклонус) і труднощі з координацією (атаксія).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 6 ORPHA:280620Спадкова мутація
