GORAB — гольгін, взаємодіючий з RAB6

Ген GORAB кодує білок гольгін, який взаємодіє з RAB6, малою ГТФазою. Цей білок знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинній органелі, що бере участь у модифікації, сортуванні та пакуванні білків і ліпідів для транспортування. GORAB допомагає підтримувати структуру та функцію апарату Гольджі та регулює везикулярний транспорт, зокрема ретроградний транспорт з апарату Гольджі до ендоплазматичного ретикулуму. Завдяки цьому забезпечується правильна обробка та локалізація білків, що важливо для нормального розвитку та функціонування сполучних тканин, включаючи шкіру, кістки та суглоби.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GORAB порушують функцію апарату Гольджі та спричиняють геродерму остеодиспластику, рідкісне захворювання сполучної тканини. Коли GORAB не працює належним чином, структура апарату Гольджі та транспорт білків порушуються, що призводить до дефектного вироблення колагену та еластину. Це може вражати шкіру, кістки та суглоби, спричиняючи такі проблеми, як зморшкувата шкіра, надмірна рухливість суглобів та скелетні аномалії.