Біологічна функція та патогенез
Ген GNMT кодує фермент гліцин-N-метилтрансферазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки. Цей фермент допомагає розщеплювати надлишок метіоніну, переносячи метильну групу з S-аденозилметіоніну (SAM) на гліцин, утворюючи S-аденозилгомоцистеїн (SAH) і саркозин. Таким чином він регулює співвідношення SAM до SAH, що є критичним для багатьох реакцій метилювання в організмі. Цей процес важливий для підтримки нормального метаболізму метіоніну та запобігання накопиченню токсичних речовин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GNMT порушують цю регуляцію метилювання та спричиняють дефіцит гліцин-N-метилтрансферази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, рівні метіоніну та SAM підвищуються, а рівні SAH знижуються, що призводить до аномального метилювання та потенційного пошкодження печінки. Це може впливати на печінку та інші системи, викликаючи такі проблеми, як підвищення рівня печінкових ферментів, гепатомегалія та в деяких випадках легка затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
