GNB5 — G білок, бета-5 субодиниця

Ген GNB5 кодує бета-5 субодиницю G-білка (Gβ5), яка переважно знаходиться в головному мозку, серці та сітківці. Gβ5 зв'язується з регуляторами сигналізації G-білків (RGS), зокрема RGS6, RGS7, RGS9 і RGS11, утворюючи стабільні комплекси, які регулюють сигналізацію через рецептори, пов'язані з G-білками (GPCR). Прискорюючи інактивацію G-білків, ці комплекси контролюють силу та тривалість клітинних відповідей на нейромедіатори та гормони. Ця регуляція важлива для нормальної збудливості нейронів, функції серця та зору.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GNB5 порушують утворення комплексів Gβ5-RGS і спричиняють розлад нервового розвитку, пов'язаний з GNB5, із серцевою аритмією та дистрофією сітківки — мультисистемний розлад. Коли Gβ5 відсутній або не функціонує, сигналізація GPCR стає тривалою та порушеною, що впливає на мозок, серце та очі, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми, брадикардія (сповільнене серцебиття) та проблеми із зором.