Біологічна функція та патогенез
Ген GNB4 кодує бета-субодиницю 4 G-білка, компонент гетеротримерних G-білків, що знаходиться переважно на внутрішній стороні клітинної мембрани. Цей білок допомагає передавати сигнали від рецепторів, спряжених з G-білками (GPCR), до нижчих ефекторів, зв'язуючись з альфа- та гамма-субодиницями G-білка, тим самим модулюючи різні клітинні відповіді. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи ріст клітин, диференціацію та сенсорне сприйняття.
Патогенні варіанти в одній копії гена GNB4 порушують сигналізацію G-білків і спричиняють хворобу Шарко-Марі-Тута типу 2M, периферичну нейропатію. Коли бета-4 субодиниця не працює належним чином, сигналізація в периферичних нервах порушується, що може впливати на нерви та м'язи і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість, атрофія та втрата чутливості в кінцівках.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
