Біологічна функція та патогенез
Ген GNB1 кодує бета-1 субодиницю гетеротримерних G-білків, які розташовані переважно на внутрішній поверхні клітинної мембрани. Цей білок допомагає передавати сигнали від рецепторів, пов'язаних з G-білками (GPCR), до внутрішньоклітинних ефекторів, утворюючи комплекс з альфа- та гамма-субодиницями G-білків. Завдяки цьому клітини можуть реагувати на гормони, нейромедіатори та інші зовнішні сигнали, контролюючи важливі процеси, такі як ріст, диференціація клітин і нейрональна сигналізація. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших органів.
Патогенні варіанти в одній копії гена GNB1 порушують сигналізацію G-білків і спричиняють розлад нервового розвитку, пов'язаний з GNB1, рідкісне генетичне захворювання. Коли бета-1 субодиниця не працює належним чином, сигналізація всередині клітин змінюється, що може впливати на мозок та інші системи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та знижений м'язовий тонус.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром глобальної затримки розвитку, нейроофтальмологічних аномалій, судом та інтелектуальної недостатності ORPHA:488613Спадкова мутація
