Головна › Гени › GNAL — G білок, альфа-субодиниця L
HGNC: GNAL

GNAL — G білок, альфа-субодиниця L

International Name (EN): G protein subunit alpha L

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GNAL кодує альфа-субодиницю G-білка L (Gαolf) — стимулюючу альфа-субодиницю G-білка, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів нюхового епітелію та стріатуму. Gαolf допомагає передавати сигнали від активованих G-білок-спряжених рецепторів (таких як дофамінові D1-рецептори та нюхові рецептори) до ферменту аденілатциклази, який потім виробляє циклічний АМФ (цАМФ) — ключову сигнальну молекулу. Завдяки цьому нейрони можуть реагувати на нейромедіатори та запахи, що важливо для контролю рухів і нюху.

Патогенні варіанти в одній копії гена GNAL порушують цю сигналізацію та спричиняють дистонію 25 (DYT25) — руховий розлад. Коли Gαolf не працює належним чином, сигналізація цАМФ у стріатумі порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як мимовільні м'язові скорочення, аномальні пози та іноді зниження нюху.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →