GNAI3 — GNAI3 (альфа-субодиниця i3 G-білка)

Ген GNAI3 кодує альфа-субодиницю i3 G-білка (Gαi3), яка знаходиться переважно на внутрішній стороні клітинної мембрани. Gαi3 допомагає передавати сигнали від певних рецепторів (наприклад, для гормонів і нейромедіаторів), пригнічуючи фермент аденілатциклазу, що зменшує виробництво циклічного АМФ (цАМФ), ключової сигнальної молекули. Таким чином, він контролює, як клітини реагують на зовнішні сигнали, впливаючи на такі процеси, як ріст, рух і диференціація клітин. Ця регуляція важлива для нормального розвитку, особливо серця, скелета та структур обличчя.

Патогенні варіанти в одній копії гена GNAI3 порушують цю сигналізацію та спричиняють синдром аурікулокондилярний 2 (ARCND2), рідкісний розлад розвитку. Коли Gαi3 не працює належним чином, сигнальний шлях цАМФ змінюється, що впливає на розвиток першої та другої глоткових дуг і може спричинити такі проблеми, як деформовані вуха (вуха у формі знака питання), маленька нижня щелепа (мікрогнатія) та інші черепно-лицьові аномалії.