GLUD1 — глутаматдегідрогеназа 1

Ген GLUD1 кодує глутаматдегідрогеназу 1, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту глутамат на альфа-кетоглутарат і аміак — процес, важливий для виробництва енергії та видалення надлишку азоту з організму. Завдяки цьому організм може використовувати глутамат для енергії та позбуватися відходів азоту.

Патогенні варіанти в гені GLUD1 порушують цей процес і спричиняють синдром гіперінсулінізму-гіперамоніємії, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, він стає надмірно активним, що призводить до надлишкового вивільнення інсуліну та високого рівня аміаку, які можуть впливати на підшлункову залозу та мозок і викликати такі проблеми, як низький рівень цукру в крові, судоми та затримка розвитку.