Біологічна функція та патогенез
Ген GIPC3 кодує білок, що містить PDZ-домен, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає організовувати білкові комплекси та регулювати сигнальні шляхи, зв'язуючись з іншими білками через свій PDZ-домен. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адекватно реагувати на зовнішні сигнали та підтримувати нормальні клітинні функції. Цей процес важливий для розвитку та функціонування внутрішнього вуха та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GIPC3 порушують ці білкові взаємодії та спричиняють несиндромну втрату слуху (DFNB15), сенсорний розлад. Коли білок GIPC3 не працює належним чином, структура та функція волоскових клітин внутрішнього вуха порушуються, що може впливати на слух і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
