GINS1 — Субодиниця 1 комплексу GINS

Ген GINS1 кодує субодиницю комплексу GINS, білкового комплексу, що знаходиться переважно в ядрі. Комплекс GINS допомагає регулювати реплікацію ДНК, зв'язуючись з геліказою MCM та іншими білками в реплікаційних вилках, забезпечуючи точне та повне копіювання ДНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам дуплікувати свій генетичний матеріал перед поділом, що важливо для проліферації клітин і росту тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GINS1 порушують реплікацію ДНК і спричиняють тяжкий імунодефіцитний розлад, що характеризується нейтропенією та затримкою розвитку. Коли комплекс GINS не працює належним чином, реплікація ДНК порушується, що призводить до підвищеного пошкодження ДНК і загибелі клітин, що може впливати на імунну систему та інші органи й спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, затримка росту та неврологічні порушення.