GHRHR — рецептор гормону, що вивільняє гормон росту

Ген GHRHR кодує рецептор гормону, що вивільняє гормон росту, — рецептор, спряжений з G-білком, розташований переважно на поверхні соматотрофних клітин гіпофіза. Цей рецептор зв'язується з гормоном, що вивільняє гормон росту (GHRH), що призводить до підвищення рівня циклічного АМФ і кальцію всередині клітини, стимулюючи вивільнення гормону росту. Таким чином він контролює вироблення та секрецію гормону росту, що необхідно для нормального росту та розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GHRHR порушують функцію рецептора та спричиняють ізольований дефіцит гормону росту типу IB, рідкісну форму карликовості. Коли рецептор не працює належним чином, гіпофіз не може вивільнити достатньо гормону росту, що призводить до вираженої низькорослості та затримки росту кісток, але зазвичай інтелект нормальний і немає інших гормональних дефіцитів.