Біологічна функція та патогенез
Ген GFPT1 кодує глутамін--фруктозо-6-фосфат трансаміназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає контролювати перший етап гексозамінового біосинтетичного шляху, перетворюючи фруктозо-6-фосфат і глутамін на глюкозамін-6-фосфат. Завдяки цьому він забезпечує попередники для глікозилювання — процесу приєднання молекул цукру до білків і ліпідів, що важливо для функції м'язів і нервів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GFPT1 порушують цей шлях і спричиняють вроджений міастенічний синдром з трубчастими агрегатами — нервово-м'язове захворювання. Коли фермент не працює належним чином, глікозилювання порушується, що може впливати на нервово-м'язове з'єднання та викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, втома та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
