GCNT2 — глюкозамініл (N-ацетил) трансфераза 2 (група крові I)

Ген GCNT2 кодує фермент глюкозамініл (N-ацетил) трансферазу 2, який знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинній органелі, де модифікуються та сортуються білки й ліпіди. Цей фермент допомагає будувати складні цукрові ланцюги на поверхні клітин, приєднуючи специфічну молекулу цукру (N-ацетилглюкозамін) до попередників, що визначає антиген групи крові I. Завдяки цьому еритроцити та інші клітини несуть антиген I, що важливо для розпізнавання та взаємодії клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку еритроцитів і формування системи груп крові I.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GCNT2 порушують здатність ферменту приєднувати молекулу цукру та спричиняють фенотип дорослої групи крові i — рідкісний розлад груп крові. Коли фермент не працює належним чином, антиген I не утворюється, а замість нього залишається антиген i, що може впливати на еритроцити та спричиняти такі проблеми, як легка анемія та аномальна форма еритроцитів. У деяких випадках цей стан пов'язаний з катарактою та іншими порушеннями розвитку.