Біологічна функція та патогенез
Ген GATA3 кодує GATA-зв'язувальний білок 3, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі клітин. GATA3 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи активність інших генів. Завдяки цьому він визначає, як розвиваються та функціонують клітини, особливо в імунній системі та під час ембріонального розвитку. Цей процес важливий для розвитку T-клітин, нервової системи та різних тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена GATA3 порушують його функцію та спричиняють синдром HDR (гіпопаратиреоз, сенсоневральна глухота та ниркова дисплазія), рідкісний генетичний розлад. Коли GATA3 не працює належним чином, розвиток певних органів порушується, що може впливати на паращитовидні залози, внутрішнє вухо та нирки, призводячи до таких проблем, як низький рівень кальцію, втрата слуху та аномалії нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
B-лімфобластна лейкемія/лімфома з гіпердиплоїдією ORPHA:585936Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
