Біологічна функція та патогенез
Ген FYCO1 кодує білок під назвою FYVE та спіральний домен автофагічний адаптер 1, який знаходиться переважно в цитоплазмі, зокрема на автофагосомах та ендосомах. Цей білок допомагає транспортувати автофагосоми вздовж мікротрубочок, зв'язуючи їх з моторними білками та фосфоінозитидами, що дозволяє доставляти клітинні відходи до лізосом для розщеплення. Цей процес важливий для підтримки здоров'я клітин та переробки поживних речовин, особливо в кришталику ока.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FYCO1 порушують транспорт автофагосом і спричиняють автосомно-рецесивну вроджену катаракту, розлад кришталика ока. Коли FYCO1 не працює належним чином, автофагосоми не можуть ефективно рухатися, що призводить до накопичення відходів у клітинах кришталика, що може впливати на кришталик і спричиняти помутніння та проблеми із зором, такі як розмитість зору та підвищена чутливість до світла.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Рання ядерна катаракта ORPHA:98991Спадкова мутація
-
Тотальна катаракта з раннім початком ORPHA:98994Спадкова мутація
