FTH1 — ферритин важкий ланцюг 1

Ген FTH1 кодує важкий ланцюг феритину, субодиницю білкового комплексу феритину, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Важкий ланцюг феритину має фероксидазну активність, яка перетворює токсичне двовалентне залізо (Fe2+) на менш токсичне тривалентне залізо (Fe3+), дозволяючи безпечно зберігати залізо всередині феритинової оболонки. Цей процес важливий для гомеостазу заліза, захищаючи клітини від окислювального пошкодження та забезпечуючи доступність заліза для життєво важливих функцій.

Патогенні варіанти в гені FTH1 порушують зберігання заліза та спричиняють рідкісний нейродегенеративний розлад із накопиченням заліза в мозку (NBIA), зокрема нейроферитинопатію, яка успадковується за автосомно-домінантним типом. Коли важкий ланцюг феритину не працює належним чином, залізо накопичується в мозку та інших тканинах, що призводить до прогресуючих рухових порушень, когнітивного зниження та інших неврологічних симптомів.