Біологічна функція та патогенез
Ген FSIP2 кодує білок 2, що взаємодіє з фіброзною оболонкою, який знаходиться переважно у фіброзній оболонці джгутика сперматозоїда. FSIP2 допомагає організувати структурні компоненти фіброзної оболонки та взаємодіє з білками, залученими до рухливості сперматозоїдів. Завдяки цьому він забезпечує правильне биття джгутика, що є важливим для руху сперматозоїдів. Цей процес має важливе значення для чоловічої фертильності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FSIP2 порушують формування фіброзної оболонки та спричиняють порушення сперматогенезу, різновид чоловічого безпліддя. Коли FSIP2 не працює належним чином, джгутики сперматозоїдів деформуються та стають нерухомими, що може впливати на яєчка та викликати такі проблеми, як зниження кількості сперматозоїдів і неможливість природного зачаття.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
