FSHB — бета-субодиниця фолікулостимулюючого гормону

Ген FSHB кодує бета-субодиницю фолікулостимулюючого гормону (ФСГ) — білка, який виробляється та секретується гонадотропними клітинами передньої частки гіпофіза. FSHB з'єднується зі спільною альфа-субодиницею, утворюючи активний гормон ФСГ, який через кров потрапляє до гонад (яєчників у жінок і яєчок у чоловіків). У жінок ФСГ стимулює ріст і дозрівання фолікулів яєчників та контролює вироблення естрогену; у чоловіків він підтримує утворення сперматозоїдів. Цей процес є важливим для нормального репродуктивного розвитку та фертильності.

Патогенні варіанти в гені FSHB порушують вироблення або функцію ФСГ і спричиняють ізольований дефіцит фолікулостимулюючого гормону — рідкісний репродуктивний розлад. Коли ФСГ відсутній або неактивний, гонади не отримують належних сигналів, що призводить до затримки статевого дозрівання, відсутності або нерегулярності менструальних циклів у жінок, а також до низької кількості сперматозоїдів або безпліддя у чоловіків. Ці проблеми впливають на репродуктивну систему та можуть суттєво позначитися на фертильності.