FRMD4A — FERM домен, що містить 4A

Ген FRMD4A кодує білок, що містить FERM-домен, який знаходиться переважно на клітинній мембрані та в цитоплазмі. Цей білок допомагає регулювати клітинну сигналізацію та динаміку цитоскелета, взаємодіючи з іншими білками, такими як цитогензини, для контролю активації малих ГТФаз. Завдяки цьому він впливає на те, як клітини прикріплюються, мігрують і реагують на зовнішні сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені FRMD4A можуть порушити ці сигнальні та структурні функції та спричинити розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими відхиленнями. Коли білок не працює належним чином, порушується клітинна комунікація та організація, що може впливати на мозок та інші органи та призводити до таких проблем, як судоми, гіпотонія та характерні риси обличчя.