Головна › Гени › FPR1 — рецептор формiлпептиду 1
HGNC: FPR1

FPR1 — рецептор формiлпептиду 1

International Name (EN): formyl peptide receptor 1

1 Біологічна функція та патогенез

FPR1 кодує рецептор формiлпептиду 1, G-білок-спряжений рецептор, що знаходиться переважно в клітинній мембрані фагоцитів, таких як нейтрофіли та макрофаги. FPR1 допомагає розпізнавати та зв'язувати N-формiлпептиди, які є продуктами бактерій і мітохондрій, а потім активує внутрішньоклітинні сигнальні шляхи, що призводять до руху та активації клітин. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі виявляти та реагувати на бактеріальні інфекції та пошкодження тканин. Цей процес важливий для вродженої імунної відповіді, включаючи залучення лейкоцитів до місць інфекції.

Патогенні варіанти в гені FPR1 можуть порушити здатність рецептора зв'язувати формiлпептиди та спричинити імунодефіцит, розлад імунної системи. Коли FPR1 не працює належним чином, фагоцити можуть не мігрувати до бактерій або не активуватися, що може впливати на легені, шкіру та інші органи та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі бактеріальні інфекції, погане загоєння ран і підвищена сприйнятливість до тяжких інфекцій.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →