Біологічна функція та патогенез
FPR1 кодує рецептор формiлпептиду 1, G-білок-спряжений рецептор, що знаходиться переважно в клітинній мембрані фагоцитів, таких як нейтрофіли та макрофаги. FPR1 допомагає розпізнавати та зв'язувати N-формiлпептиди, які є продуктами бактерій і мітохондрій, а потім активує внутрішньоклітинні сигнальні шляхи, що призводять до руху та активації клітин. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі виявляти та реагувати на бактеріальні інфекції та пошкодження тканин. Цей процес важливий для вродженої імунної відповіді, включаючи залучення лейкоцитів до місць інфекції.
Патогенні варіанти в гені FPR1 можуть порушити здатність рецептора зв'язувати формiлпептиди та спричинити імунодефіцит, розлад імунної системи. Коли FPR1 не працює належним чином, фагоцити можуть не мігрувати до бактерій або не активуватися, що може впливати на легені, шкіру та інші органи та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі бактеріальні інфекції, погане загоєння ран і підвищена сприйнятливість до тяжких інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Агресивний пародонтит ORPHA:447740Спадкова мутація