Біологічна функція та патогенез
Ген FOXP3 кодує білок forkhead box P3, який знаходиться переважно в ядрі регуляторних T-клітин, спеціалізованого типу імунних клітин. FOXP3 допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись з ДНК і регулюючи їх експресію, що визначає, наскільки сильно клітина реагує на сигнали та підтримує імунну толерантність. Цей процес важливий для запобігання атаки імунної системи на власні тканини організму та для регуляції імунних відповідей.
Патогенні варіанти в гені FOXP3 порушують розвиток і функцію регуляторних T-клітин і спричиняють синдром IPEX, важкий аутоімунний розлад. Коли FOXP3 не працює належним чином, імунні клітини атакують власні тканини організму, що може вражати шкіру, кишечник і ендокринні органи та спричиняти такі проблеми, як сильна діарея, висипання на шкірі та діабет.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром імунної дисрегуляції, поліендокринопатії та ентеропатії, зчеплений з X-хромосомою ORPHA:37042Спадкова мутація
