FOXJ1 — forkhead box J1

Ген FOXJ1 кодує транскрипційний фактор — білок, який контролює активність інших генів, — що знаходиться переважно в ядрі клітин, які вистилають дихальні шляхи та інші органи. FOXJ1 допомагає регулювати утворення війок, крихітних волоскоподібних структур, які переміщують рідини та частинки, шляхом активації генів, необхідних для складання та функціонування війок. Завдяки цьому він дозволяє клітинам розвивати рухливі війки, які є важливими для очищення дихальних шляхів від слизу та сторонніх частинок. Цей процес важливий для нормальної роботи легень, репродуктивного здоров'я та нормального розвитку органів, які залежать від руху рідини, спричиненого війками.

Патогенні варіанти в одній копії гена FOXJ1 порушують розвиток рухливих війок і спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, яке вражає дихальну систему та інші органи. Коли білок FOXJ1 не працює належним чином, війки відсутні або аномальні, що призводить до порушення очищення слизу, що може вражати пазухи, легені та вуха і спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, хронічний кашель, а в деяких випадках — situs inversus (зворотне розташування органів).