Біологічна функція та патогенез
Ген FLRT1 кодує фібронектин-лейцин-збагачений трансмембранний білок 1, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей білок допомагає контролювати прикріплення та відштовхування клітин, взаємодіючи з іншими білками та рецепторами, такими як рецептори фактора росту фібробластів і рецептори нетрину. Завдяки цьому він керує тим, як клітини злипаються одна з одною або рухаються окремо, що важливо для розвитку нервової системи та формування кровоносних судин.
Патогенні варіанти в гені FLRT1 порушують ці процеси прикріплення та орієнтації клітин і спричиняють рідкісний розлад, який називається синдромом, пов'язаним з FLRT1, що є порушенням нервово-психічного розвитку. Коли білок не працює належним чином, міграція клітин і сигналізація порушуються, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
