Біологічна функція та патогенез
Ген FKBP14 кодує FKBP проліл ізомеразу 14, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР). Цей фермент допомагає правильно згортати білки, каталізуючи ізомеризацію пролінових залишків і діючи як молекулярний шаперон. Завдяки цьому він забезпечує правильну збірку та функціонування білків, особливо тих, що входять до складу позаклітинного матриксу. Цей процес важливий для розвитку та міцності сполучних тканин, таких як шкіра, суглоби та кровоносні судини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FKBP14 порушують згортання білків в ЕР і спричиняють синдром Елерса-Данлоса, пов'язаний з FKBP14 (EDS), спадкове захворювання сполучної тканини. Коли FKBP14 не працює належним чином, такі білки, як колаген, не згортаються правильно, що може вражати шкіру, суглоби та кровоносні судини і викликати такі проблеми, як надлишкова еластичність шкіри, гіпермобільність суглобів та крихкість артерій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
