Біологічна функція та патогенез
Ген FGF12 кодує фактор росту фібробластів 12, білок, що знаходиться переважно всередині нервових клітин (нейронів) головного та спинного мозку. FGF12 допомагає контролювати електричну активність нейронів, зв'язуючись із потенціал-залежними натрієвими каналами та регулюючи їх; ці канали відповідають за генерацію та проведення електричних сигналів. Завдяки цьому він визначає, наскільки легко нейрони можуть збуджуватися та передавати сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та належного функціонування нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена FGF12 порушують регуляцію натрієвих каналів і спричиняють ранню інфантильну епілептичну енцефалопатію, тяжкий неврологічний розлад. Коли FGF12 не працює належним чином, натрієві канали стають надмірно активними, що призводить до надлишкової електричної сигналізації в мозку, яка може вражати мозок і викликати такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
